Nhiều trẻ nhỏ bị mắc căn bệnh tan máu bẩm sinh do cả bố và mẹ không biết mình mang gien gây bệnh
Hơn 10 triệu người mang gien bệnh tan máu bẩm sinh
Theo GS.TS Nguyễn Trí,ước tính tại Việt Nam đã có hơn 10 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia), trong đó có những dân tộc thiểu số, tới 48 - 49% dân số mang gen bệnh nguy hiểm này. Và nếu không được phát hiện, những người mang gien bệnh tan máu bẩm sinh gặp nhau, kết hôn, sinh con… thì tỉ lệ người mắc bệnh tan máu bẩm sinh sẽ tăng theo cấp số nhân (trường hợp cả vợ và chồng đều là người mang gen đột biến thì thai có nguy cơ 25% bị mắc bệnh ở thể nặng).
Trên thực tế, hiện có 20.000 bệnh nhân đang cần được điều trị và cứ mỗi năm có thêm 2.000 trẻ mới sinh bị bệnh tại Việt Nam.
Như trường hợp của chị L. (Hưng Yên) đã từng sinh nở 4 lần nhưng chỉ 1 lần duy nhất sinh con khoẻ mạnh hiện đã 13 tuổi, còn một bé trai 4 tuổi đã ròng rã nhập viện vì bại não và thiếu máu suốt từ lúc mới sinh đến nay. Chị cho biết, khi mang thai, chị có kể với bác sĩ về tiền sử của những lần sinh nở trước, các bác sĩ có làm nhiều xét nghiệm máu nhưng không phát hiện bệnh gì. Và chị không thể ngờ, chỉ sau sinh ít giờ, con chị đã bị vàng da bệnh lý, phải cấp cứu tại bệnh viện Nhi Trung ương. Sau 2 lần thay máu thì cháu bị bại não. Cũng kể từ đó, cứ được khoảng tháng là cháu quấy khóc, da xanh xao, phải đi truyền máu. Và đến cách đây hơn 1 năm (2014) các bác sĩ mới kết luận chính xác cháu bé mắc bệnh tan máu bẩm sinh sau khi xét nghiệm gien.
Một trường hợp khác là bệnh nhi Đ.T.M (7 tuổi, Hoà Bình). Khi cháu mắc căn bệnh cứ 20 ngày phải đi truyền máu 1 lần, gia đình nhà nội cho rằng cháu mắc bệnh là tại mẹ cháu không ăn uống kiêng khem lúc mang bầu. Đến khi xác định đúng bệnh tan máu bẩm sinh thì nhà nội lại cho rằng đó là bệnh của nhà ngoại. Tuy nhiên, GS.TS Nguyễn Anh Trí khẳng định, bố mẹ cháu M. cùng mang gien gây ra căn bệnh này.
Bởi sự thiếu hiểu biết của gia đình, cộng đồng này, số trẻ sinh ra bị bệnh mỗi năm đang ngày một tăng nhanh mà theo như nhận định của GS. Nguyễn Anh Trí: "Bệnh tan máu bẩm sinh như một quả bom nguyên tử đã phát nổ. Nó gây ra những mối nguy hại ảnh hưởng trực tiếp đến giống nòi, đến chất lượng dân số Việt Nam”.
GS.TS Nguyễn Anh Trí và ThS. BS Nguyễn Thị Thu Hà (ngoài cùng bên trái) cùng các bệnh nhân
Gần 60% không tuân thủ điều trị
Do biểu hiện của bệnh là thiếu máu và việc điều trị chủ yếu là truyền máu nên nhiều gia đình và bản thân người bệnh chủ quan, cứ truyền máu xong là về.
Trong khi đó, bên cạnh truyền máu, người bệnh cần được theo dõi và điều trị tình trạng thải sắt trong cơ thể. Bởi sau khi truyền 10-20 đơn vị máu, cơ thể người bệnh sẽ xuất hiện tình trạng thừa sắt.
Khi lượng sắt trong cơ thể quá tải (vượt 800ng/l), người bệnh sẽ phải đối mặt với các biến chứng nội tiết, tổn thương gan, biến chứng xương, biến chứng tim mạch….
Nghiên cứu cho thấy trên 30% bệnh nhân dưới 6 tuổi từng bị gãy xương và không chỉ gãy 1 lần; 34% bị tổn thương tim….
Vậy nhưng việc điều trị căn bệnh này hiện chưa được bệnh nhân và người thân quan tâm đúng mức. Theo một nghiên cứu trên 300 bệnh nhân tan máu bẩm sinh do cử nhân Nguyễn Thuỳ Linh công bố tại buổi toạ đàm, tỉ lệ điều trị đúng hẹn năm 2014 chỉ là 42% và việc tuân thủ điều trị này chỉ mang tính tương đối. Như vậy, có tới 58% bệnh nhân không được điều trị. Họ đang hằng ngày phải đối mặt với những biến chứng nguy hiểm của bệnh.
Cử nhân Nguyễn Thuỳ Linh cho biết, nghiên cứu cho thấy có 6 lý do chính khiến bệnh nhân tan máu bẩm sinh không tuân thủ lời khuyên của bác sĩ như thông tin của bác sĩ không được chú ý, bệnh nhân nghĩ rằng họ biết hơn bác sĩ; bệnh nhân sớm có ý định bỏ cuộc điều trị, bệnh nhân và gia đình không quyết đoán trong việc có điều trị hay không, bệnh nhân sợ chẩn đoán ra kết quả không như ý mình. Ngoài ra, là các nguyên nhân khác: trình độ học vấn thấp, ko có thu nhập ổn định hoặc phụ thuộc, có mức độ căng thẳng cao, ko được gia đình quan tâm, chăm sóc…
Trong khi đó, nếu được truyền máu và điều trị đầy đủ, tuổi thọ của người bệnh có thể lên tới 50 năm. Họ cũng hoàn toàn có thể sinh hoạt, làm việc, sinh con khoẻ mạnh như người bình thường.
Như trường hợp của chị Nguyễn Thị Giang Loan (Hà Nội), nhờ điều trị tốt, chị có việc làm ổn định, có thể đi công tác miền núi. Nhờ chẩn đoán trước sinh (chọc ối/ sinh thiết gai nhau và khảo sát DNA), chị đã sinh được con hoàn toàn khoẻ mạnh, không mang gien bệnh.
Trong khi đó, chị Nguyễn Thị Hương (35 tuổi) đã từng có thời điểm bị suy gan, suy thận do mải mê mưu sinh, không chú ý điều trị. Sau 3-4 năm suy giảm sức khoẻ nghiêm trọng. Nay chị chuyển nhà từ Vĩnh Phúc ra Hà Nội, điều trị tích cực vì xác định mình phải sống khoẻ mạnh để tự nuôi sống bản thân. Hiện không ai biết chị là một bệnh nhân.
Rõ ràng, là căn bệnh do gen di truyền, len lỏi trong cơ thể người bệnh và trong xã hội nhưng sức công phá của “quả bom nguyên tử thalassemia này” hoàn toàn có thể bị chặn đứng khi người bệnh tuân thủ lời khuyên của bác sĩ.
Trần Phương (Theo Dân trí)