Y tế - Sức khỏe Y tế - Sức khỏe

26/05/2022 - 13:30

TẦM SOÁT BỆNH TAN MÁU BẨM SINH (THALASSEMIA):

Hóa giải nỗi đau bệnh tật

TTH - Gia đình nào có người bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) cũng chịu nhiều nỗi đau về tinh thần và sự tốn kém kinh tế. Trong khi, nếu cha mẹ chủ động xét nghiệm trước mang thai, sẽ tránh được những trường hợp trẻ sinh ra mang bệnh, hay ít ra cũng hạn chế được những nguy cơ âm thầm truyền gen bệnh cho con, tránh được nỗi đau khi đến cháu là người “gánh bệnh”.

Anh chị tình nguyện viên CLB Blouse Xanh vui cùng các em nhỏ bị bệnh tan máu bẩm sinh đang điều trị tại Bệnh viện Trung ương Huế

Phải điều trị suốt đời

Hơn 30 tuổi, chị Hà T. O. (Sơn La) mới biết mình bị bệnh tan máu bẩm sinh. Khi còn nhỏ, chị đã bị lách to và phải đi cắt lách. Sau này, dù nhiều lúc mệt mỏi, xanh xao nhưng phần vì không có điều kiện, phần cũng chưa ý thức hết sự nguy hại của gen bệnh đối với con cái, nên chị đã không đi khám hay điều trị gì thêm. Cho đến khi, chị sinh bé thứ nhất hoàn toàn khỏe mạnh, bé thứ hai cũng vậy nhưng rồi chị nhận ra các con đều chậm lớn, vàng da, lách to. Rồi đến đứa con sau nữa, bé đã mất chỉ sau khi chào đời được một ngày.

Do điều kiện sống hẻo lánh, xa trạm y tế nên những khái niệm “xét nghiệm”, “sàng lọc trước sinh”, “sàng lọc sơ sinh”… hoàn toàn xa lạ với chị O. Hệ quả là khi các con phát bệnh, ngoài nỗi vất vả hàng tháng phải vượt núi rừng xa xôi, gian khổ về Hà Nội điều trị bệnh cho con, chị O. còn phải đối diện với nỗi sợ hãi mai này mình mất đi, biết cậy nhờ ai đồng hành cùng con trên mỗi chặng đường điều trị gian nan.

Bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh máu di truyền – bẩm sinh phổ biến trên thế giới và ở Việt Nam. Bệnh có 3 mức độ: nặng, trung bình và nhẹ. Ở mức độ nặng, người bệnh bị thiếu máu nặng, chậm phát triển thế chất. Nếu được truyền máu đầy đủ trẻ có thể phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau 20 tuổi, trẻ thường có biểu hiện của biến chứng nặng, như: biến dạng xương, hộp sọ to, hai gò má cao, mũi tẹt, lách to, gan to, sỏi mật, dậy thì sớm… Ở mức độ trung bình, thiếu máu xuất hiện muộn hơn, khoảng 4 – 6 tuổi trẻ mới cần truyền máu. Nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, trẻ sẽ gặp các biến chứng, như: lách to, gan, sỏi mật, sạm da… Đến tuổi trung niên sẽ có biểu hiện đái tháo đường, suy tim, sơ gan. Ở mức độ nhẹ, hay còn gọi là mang gen. Người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt ở lâm sàng.

Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ mang gen bệnh thalassemia cao trên thế giới. Bệnh đã và đang ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng dân số và giống nòi, gây ra nhiều gánh nặng cho gia đình, xã hội. Tất cả 63 tỉnh, thành phố và 54 dân tộc đều có người mang gen bệnh. Ước tính, trên cả nước tỷ lệ người mang gen bệnh chiếm hơn 13% dân số, tương đương khoảng 14 triệu người. Có nhiều dân tộc tỷ lệ mang gen bệnh lên tới 30-40%. Tỷ lệ người dân tộc Kinh mang gen bệnh thalassemia là 9,8%. Bất kỳ người khoẻ mạnh nào cũng có thể mang gen bệnh thalassemia, đối với những người kết hôn cận huyết thống thì nguy cơ mang gen bệnh nhiều hơn.

Dự phòng hiệu quả, chi phí thấp

Tại Thừa Thiên Huế, thời điểm năm 2017, nghiên cứu trên 3.000 phụ nữ mang thai cho thấy có 8,45% phụ nữ mang gen bệnh thalassemia. Bệnh viện Trung ương Huế đang quản lý hơn 300 bệnh nhân thalassemia. Số lượng phát hiện mới mỗi năm khoảng 20-30 bệnh nhân. Bên cạnh đó có nhiều bệnh nhân thalassemia thể nhẹ hay mang gen bệnh được phát hiện tình cờ qua khám sàng lọc xét nghiệm máu.

Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể hạn chế được 90-95% số mắc mới thalassemia nếu được tiến hành các biện pháp dự phòng với 3 cấp độ. Dự phòng cấp 1 là biện pháp hạn chế việc kết hôn giữa hai người mang gen bệnh bằng cách tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn và sàng lọc phát hiện sớm cho thai nhi.

Việc sàng lọc có ý nghĩa xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân, cũng như quyết định mang thai, sinh đẻ để sinh ra những đứa trẻ không mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Biện pháp dự phòng cấp 2 là tiến hành tầm soát, chẩn đoán trước sinh để chủ động phát hiện thêm các trường hợp mắc bệnh ở thai nhi để tư vấn chỉ định đình chỉ thai nghén, nếu mắc bệnh thể nặng. Giải pháp này tốn kém và khó khăn hơn nhiều so với dự phòng cấp 1, vì phải đầu tư cho các cơ sở y tế các loại trang thiết bị, máy móc chuyên dụng. Dự phòng cấp 3 là việc sàng lọc, chẩn đoán bệnh ở giai đoạn sơ sinh. Biện pháp này dường như ít có giá trị thực tiễn, bởi nếu đứa trẻ có được phát hiện mắc bệnh thì cũng chỉ là để biết sớm và chuẩn bị cho việc điều trị sau này.

Trong nỗ lực nâng cao chất lượng dân số, ngành y tế thường xuyên đẩy mạnh truyền thông, giáo dục nâng cao nhận thức, chuyển đổi hành vi của cộng đồng về tư vấn, tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh. Hiện nay bệnh thalassemia có triển vọng điều trị là ghép tế bào gốc tạo máu của người bình thường cho người bị bệnh. Tuy nhiên, tỷ lệ các cặp vợ chồng có thể điều trị bệnh cho con theo kỹ thuật này rất thấp, do chi phí cao và không dễ để tìm được nguồn tế bào gốc tương thích. Do vậy, các chuyên gia y tế nhấn mạnh giải pháp dự phòng tốt nhất vẫn là những người chuẩn bị làm cha mẹ hãy tìm đến các hoạt động tư vấn và có sự sàng lọc về y học. Sự tư vấn, sàng lọc sẽ giúp các cặp bố mẹ dù có mang gen nhưng vẫn có thể sinh ra những người con hoàn toàn bình thường nhờ sự tiến bộ của y học. Và những người con hoàn toàn bình thường này lại có thể là cơ hội để cải thiện tình trạng bệnh tật của anh chị em ruột không may bị bệnh thalassemia.

Bài, ảnh: Thu Thủy

Chia sẻ bài viết


ĐỒNG HÀNH CÙNG DOANH NGHIỆP