27/10/2014 - 11:08

Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh vô cùng cần thiết

TTH - Việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh nhằm phát hiện, can thiệp và điều trị sớm một số bệnh, tật bẩm sinh nghiêm trọng và phổ biến là vô cùng cần thiết. PGS.TS. Nguyễn Viết Nhân, Trưởng bộ môn Di truyền Y học; Phó Giám đốc Trung tâm sàng lọc - chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Trường đại học (ĐH) Y Dược Huế cho biết:

Trung tâm Sàng lọc - chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của Trường ĐH Y Dược Huế hiện là 1 trong 4 trung tâm quốc gia chịu trách nhiệm tăng cường năng lực cho cán bộ y tế trong lĩnh vực sàng lọc và chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, cũng như thực hiện các xét nghiệm sàng lọc - chẩn đoán sơ sinh và trước sinh. Trung tâm hiện đang chịu trách nhiệm sàng lọc sơ sinh cho bệnh thiểu năng giáp bẩm sinh và thiếu men G6PD dựa trên phân tích mẫu máu khô gửi về từ 12 tỉnh của miền Trung - Tây Nguyên. Việc phát hiện sớm trẻ mắc thiểu năng giáp bẩm sinh sẽ cho phép bắt đầu điều trị sớm, tạo điều kiện cho trẻ phát triển gần như bình thường với điều kiện việc điều trị được duy trì suốt đời. Các trường hợp thiếu men G6PD được phát hiện sẽ giúp người bị thiếu men tránh một số thực phẩm, dược phẩm có thể gây ra tình trạng tan huyết gây nguy hiểm đến mạng sống.

Năm 2015, với sự hỗ trợ từ Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, trung tâm chuẩn bị chương trình triển khai chương trình sàng lọc suy giảm thính lực và các bệnh tim bẩm sinh nặng cho trẻ sơ sinh tại 12 tỉnh miền Trung.
Phó Giáo sư có thể cho biết sự khác nhau giữa sàng lọc trước sinh và sơ sinh?

Có 5 loại dị tật phổ biến nhất được Tổ chức Y tế thế giới thống kê là: Dị tật tim, dị tật ống thần kinh, các bệnh liên quan đến hemoglobin của hồng cầu trong đó có bệnh thiếu máu tán huyết (thalassemia), hội chứng down và thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh. Hiện nay, cả 5 loại dị tật này đều nằm trong chương trình sàng lọc - chẩn đoán trước sinh và sơ sinh quốc gia.

Về mặt nguyên tắc, các bệnh được đưa vào chương trình sàng lọc quốc gia là những bệnh nghiêm trọng và phổ biến. Tuy nhiên, sàng lọc và chẩn đoán trước sinh được thực hiện đối với những trường hợp bệnh lý có thể chẩn đoán, trước sinh và không thể điều trị được, như hội chứng down, các dị tật lớn của ống thần kinh như quái thai vô sọ, thoát vị não - màng não... Dựa trên kết quả chẩn đoán trung tâm có thể tư vấn để gia đình có những quyết định phù hợp.
Sàng lọc sơ sinh được thực hiện đối với những trường hợp bệnh lý nếu được phát hiện, điều trị và can thiệp sớm thì trẻ sẽ có cuộc sống gần như bình thường, như các trường hợp bệnh tim bẩm sinh nếu được phát hiện sớm có thể phẫu thuật sớm để tránh biến chứng; suy giảm thính lực nếu được chẩn đoán và sử dụng máy trợ thính sớm sẽ cho phép trẻ phát triển khả năng nghe và ngôn ngữ; hoặc thiểu năng giáp nếu được điều trị bằng hóc môn tuyến giáp, trẻ có thể phát triển bình thường...
Đối tượng nào cần sàng lọc và chẩn đoán trước sinh?
Điều này phụ thuộc vào từng loại bệnh và trình độ của từng đơn vị. Riêng đối với trường hợp sàng lọc trước sinh hội chứng down, trước đây nhiều người cho rằng phụ nữ lớn trên 35 tuổi hoặc từng sinh con bị bệnh down mới cần sàng lọc, còn những người trẻ thì không cần do nguy cơ thấp. Thực tế, đa số trẻ mắc hội chứng down được sinh ra từ các bà mẹ dưới 35 tuổi do đây là nhóm tuổi có tỷ lệ sinh cao hơn. Do đó, các sản phụ dù ở độ tuổi nào cũng đều nên tham gia chương trình này. 
Phụ nữ có thai cần đi sàng lọc vào thời điểm nào của thai kỳ?
Để có thể đem lại kết quả sàng lọc trước sinh cao nhất các hội chứng down (ba nhiễm sắc thể 21), hội chứng edwards (ba nhiễm sắc thể 18), và hội chứng patau (ba nhiễm sắc thể 13), sản phụ nên đi sàng lọc khi tuổi thai được từ 11 đến 14 tuần, tốt nhất là trong khoảng từ 12 - 13 tuần. Ngoài ra ở tuổi thai 18-22 tuần, siêu âm cho phép chẩn đoán nhiều dị tật hình thái của thai nhi do ở giai đoạn này các đặc điểm hình thái của thai nhi đã phát triển khá đầy đủ. Đây là phương pháp đơn giản, rẻ tiền, đem lại hiệu quả rất lớn.
Đối với sàng lọc sơ sinh, trẻ cần đươc lấy mẫu máu khô sau sinh 48 giờ để gửi đi sàng lọc bệnh thiểu năng giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD. Ở một số trung tâm, gia đình có thể chọn sàng lọc thêm bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Sàng lọc suy giảm thính lực và bệnh tim bẩm sinh được thực hiện tốt nhất sau sinh 24 giờ ở nhóm trẻ sinh đủ tháng.    
Xin cảm ơn ông!

Ngọc Hà (thực hiện)

Chia sẻ bài viết


ĐỒNG HÀNH CÙNG DOANH NGHIỆP