Làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Ảnh: Tư liệu

Con được cứu nhờ sàng lọc trước sinh

Đó là trường hợp của bệnh nhi là con của người mẹ trẻ Trần Thị N. (huyện Phú Lộc, Thừa Thiên Huế). Trước đó, qua sàng lọc trước sinh, thai phụ N. được phát hiện thai nhi có dị tật phình tĩnh mạch não (tĩnh mạch Galen). Đến tuần thai thứ 36, chị N. được chỉ định mổ lấy thai vì thai kém phát triển. Trẻ ra đời trong tình trạng thiểu dưỡng, nặng 1,8kg, suy hô hấp và hạ đường máu. Sau khi sinh ra, trẻ được chụp MRI sọ não và chẩn đoán phình tĩnh mạch Galen. Với tình trạng trên, khi trẻ được 22 ngày tuổi, các bác sĩ, kỹ thuật viên của Bệnh viện Trung ương Huế can thiệp thủ thuật đặt coil bít dò động tĩnh mạch Galen.

Theo các bác sĩ, đây là một trường hợp dị dạng mạch máu não hiếm gặp có tỷ lệ 1/25.000 cuộc sinh. Trường hợp dò động tĩnh mạch, phình tĩnh mạch Galen này được phát hiện sớm bằng sàng lọc trước sinh và được can thiệp nút mạch rất sớm, đạt thành công lúc trẻ chỉ mới 3 tuần tuổi đã thay đổi hẳn tiên lượng cuộc sống của trẻ. Nếu không được can thiệp sớm, trẻ có nguy cơ cao bị rối loạn về thần kinh, suy tim. Tỷ lệ tử vong lên đến 90%.

Không may mắn như mẹ N., nhiều người mẹ khác vì nhiều lý do đã không thể có được thông tin sớm cảnh báo về tình trạng sức khỏe thai nhi, cho đến khi con được sinh ra. Theo Tổng cục Dân số Việt Nam, mỗi năm ước tính có khoảng 1 triệu trẻ em được sinh ra và có khoảng 22.000 đến 30.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh. Nếu được sàng lọc trước sinh và sơ sinh tốt sẽ phát hiện được khoảng 1.700 trẻ bị thalassemia thể nặng, 1.400 trẻ bị Down, 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 200 trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh…

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh nhằm chủ động phát hiện, can thiệp và điều trị các dị tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng.

Hiện nay, ở Bệnh viện Trung ương Huế và Trường đại học Y - Dược Huế đều đã thành lập trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Nơi đây, các bác sĩ, kỹ thuật viên đã thực hiện nhiều kỹ thuật chuyên sâu, chẩn đoán tiền sản, chẩn đoán bất thường di truyền, nhiễm trùng thai, chọc dò cuống rốn giúp chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể, bất thường đơn gen, chẩn đoán sớm thiếu máu ở thai nhi, chứng giảm tiểu cầu ở thai nhi, thực hiện các tư vấn tiền sản, tư vấn di truyền liên quan đến mẹ và thai nhi... Do đó, cha mẹ hoàn toàn có thể tìm đến những địa chỉ này để tầm soát. Trong các trường hợp bất thường, có thể can thiệp bào thai để tìm giải pháp hỗ trợ.

Tiến tới xóa bỏ hôn nhân cận huyết thống

Nỗ lực thực hiện Chiến lược Dân số Việt Nam đến năm 2030, Bộ Y tế đã ban hành Kế hoạch hành động thực hiện Chương trình mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh tật trước sinh và sơ sinh từ nay đến năm 2030. Triển khai thực hiện kế hoạch trên, UBND tỉnh đã ban hành Kế hoạch số 175/KH-UBND ngày 5/5/2021 về việc hành động thực hiện Chương trình mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh đến năm 2030.

Mục tiêu chung là phổ cập dịch vụ tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn và tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh. Trong đó, các mục tiêu cụ thể gồm: Tỷ lệ cặp nam, nữ thanh niên được tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn đạt 70% năm 2025, 90% năm 2030 và giảm 50% số cặp tảo hôn. Xóa bỏ hôn nhân cận huyết thống ở hai huyện Nam Đông, A Lưới vào năm 2025. Tỷ lệ phụ nữ mang thai được tầm soát (sàng lọc trước sinh) ít nhất 4 loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến nhất đạt 50% năm 2025, 70% năm 2030. Tỷ lệ trẻ sơ sinh được tầm soát (sàng lọc sơ sinh) ít nhất 5 loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến nhất đạt 70% năm 2025, 90% năm 2030. Phát triển cơ sở sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại các cơ sở y tế trên địa bàn tỉnh có khả năng điều trị một số bệnh, tật bẩm sinh phổ biến.

Theo đó, một số nội dung quan trọng sẽ được tổ chức thực hiện có hiệu quả Kế hoạch 175/KH-UBND là tăng cường phổ biến, giáo dục pháp luật, vận động người dân và cộng đồng thực hiện nghiêm các quy định về cấm tảo hôn, hôn nhân cận huyết thống. Phối hợp với bộ đội biên phòng ở vùng sâu, vùng xa, vùng dân tộc, biên giới, đầm phá, ven biển tham gia giải quyết tình trạng tảo hôn, hôn nhân cận huyết thống. Đẩy mạnh tư vấn cộng đồng, vận động thanh niên thực hiện tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn; phụ nữ mang thai thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh; trẻ sơ sinh được thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật bẩm sinh. Đồng thời, phát triển mạng lưới dịch vụ từ cơ sở và mở rộng khả năng tiếp cận của người dân với các dịch vụ có chất lượng về tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn.

ĐỒNG VĂN