Nobel y sinh 2022: Giải mã gene để hiểu tiến hóa của loài người

Tuần lễ Nobel 2022 sẽ khởi động bằng việc trao giải Nobel y sinh cho nhà di truyền học người Thụy Điển, Svante Pääbo, về thành tựu giải mã bộ gene những loài giống người (homonins) đã tuyệt chủng và góp phần xây dựng giả thiết về sự tiến hóa của loài người.

Trước phát hiện của giáo sư Pääbo, các nghiên cứu về sự tiến hóa của loài người dựa trên hình thái các mẫu xương, công cụ lao động và những hiện vật còn sót lại.

Phân tích ADN

Các nghiên cứu thời kỳ đầu này xác định một loài giống người được đặt tên là Neanderthal (dựa theo tên của thung lũng Neanderthal ở Đức, nơi tìm ra bộ xương đầu tiên của loài Neanderthal).

Loài Neanderthal được cho là phân bố ở châu Âu và châu Á trong khoảng 400.000 đến 30.000 năm trước cho đến khi loài này tuyệt chủng. Trong khi đó, những bộ xương giống với loài người hiện đại, người tinh khôn (Homo sapiens) được tìm thấy ở châu Phi 300.000 năm trước và được cho là di cư đến vùng đất Á - Âu trong khoảng 60.000 đến 70.000 năm trước.

Hai loài người Homo sapiens và Neanderthal cùng tồn tại trên vùng đất Á - Âu trong khoảng thời gian 20.000 năm hoặc lâu hơn. Sự tương tác giữa hai loài này là một chủ đề chứa nhiều tranh cãi trong suốt một thời gian dài.

Để giải quyết những bí ẩn và tranh cãi này, những nhà nghiên cứu cần những bằng chứng với độ chính xác cao hơn so với việc so sánh hình thái xương hay cổ vật. Do đó, thông tin trình tự ADN của hai loài trở thành đề tài hấp dẫn đối với những nhà tiến hóa học và di truyền học.

Tuy nhiên, việc nghiên cứu trên mẫu xương có niên đại hàng trăm nghìn năm là một thử thách về mặt công nghệ. Các mẫu xương cổ dễ dàng bị nhiễm ADN của người hiện đại và vi sinh vật (ADN từ người khai quật hay từ các vi sinh vật trong lòng đất), dẫn đến những kết luận sai lầm về nguồn gốc của các giống loài giống người.

Giáo Sư Pääbo làm việc hàng chục năm trong phòng thí nghiệm của giáo sư Allan Wilson tại Trường đại học California Berkeley (Mỹ) để giải quyết vấn đề nan giải này. Để giảm thiểu tác động của các ADN hiện đại nhiễm vào các mẫu xương, giáo sư Pääbo và các đồng sự thiết kế các vòng siêu sạch nhằm giảm tối thiểu khả năng nhiễm. 

Đi kèm là những nghiên cứu về các đứt gãy và oxy hóa đặc trưng của ADN cổ nhằm phân biệt với ADN hiện đại nhiễm vào mẫu, phát minh phương thức chiết tách ADN mới cùng các phương pháp phân tử khác để xác định nguồn gốc của ADN.

Những bước tiến nhỏ dần dần cho phép giáo sư Pääbo cùng các đồng sự phân tích ADN từ hơn 10.000 năm trước, thậm chí đến hàng trăm nghìn năm hay 1 triệu năm, điều vốn tưởng như không thể.

Dữ liệu: HỒNG VÂN - Đồ họa:T.ĐẠT

Phát hiện loài giống người Denisovan

Những dữ liệu về ADN trên các mẫu xương của loài Neanderthal cho thấy loài người hiện đại, người tinh khôn (Homo sapiens) và loài Neanderthal có thể có chung nguồn gốc cách đây khoảng 550.000 đến 690.000 năm. Phần lớn người hiện đại xuất phát từ tổ tiên chung cách đây 120.000 đến 150.000 năm ở châu Phi.

Trong khi đó, loài Neanderthal đến từ nhóm loài giống người có cư ngụ trên lục địa Á - Âu. Trong quá trình hai loài cùng sinh sống trên lục địa Á - Âu, giữa hai loài có những tương tác nhất định. Dữ liệu cho thấy 1-4% hệ gene của người trên lục địa Á - Âu có thể đến từ loài Neanderthal thông qua việc giao phối hạn chế giữa hai loài.

Một phát hiện mang tính đột phá khác của giáo sư Pääbo chính là việc phát hiện một loài giống người khác được đặt tên là Denisovan. ADN của loài giống người này được chiết xuất từ một xương đầu ngón tay được khai quật từ hang Denisova, thuộc vùng Siberia của Nga.

Phát hiện này của giáo sư Pääbo có ý nghĩa vô cùng to lớn vì phát hiện một loài giống người hoàn toàn mới so với loài Neanderthal và người hiện đại, cho phép đặt ra các giả thiết mới về nguồn gốc và sự di cư của các loài giống người.

Với những phát hiện tiên phong và đột phá của giáo sư Pääbo, ngành cổ di truyền học (Paleogenomics) ra đời cho phép giải mã các bộ gene của các loài giống người đã tuyệt chủng và so sánh với người hiện đại. Những dữ liệu này cung cấp những giả thiết về nguồn gốc lịch sử và tiến hóa của loài người.

Các loài giống người như Denisovan và Neanderthal bị tuyệt chủng, còn người hiện đại phát triển và chiếm lĩnh gần như mọi lục địa trên Trái đất có thể được giải thích bởi kích thước quần thể lớn hơn, mang những đột biến có lợi hơn trong việc thích nghi với sự thay đổi điều kiện môi trường dịch bệnh cùng với những tập tính có lợi. Những gợi ý này cùng với rất nhiều giả thiết khác đều được đặt trên nền tảng mà giáo sư Pääbo là người tiên phong.

Với những phát hiện và đóng góp của mình, giáo sư Pääbo và cộng sự giúp loài người có thể nghiên cứu về chính lịch sử phát triển của mình. Điều gì làm chúng ta là người - loài người? Câu hỏi này hy vọng đến một ngày nào đó có thể được trả lời cặn kẽ dựa trên những nền móng mà giáo sư Pääbo đã khai phá.