 |
| Các bác sĩ kiểm tra sức khỏe cho bé N.H.P.T. trong quá trình điều trị. Ảnh: Thượng Hiển |
Trước đó, bé N.H.P.T. 9 tháng tuổi, ở Hướng Hóa, Quảng Trị, được phát hiện mắc bệnh Pompe từ lúc 2 tháng 20 ngày tuổi. Tiền sử gia đình đã có 2 cháu trước đó mất lúc 4 tháng tuổi và 6 tháng tuổi cũng do bệnh Pompe.
Thời điểm phát hiện bệnh, bé khó thở, thở mệt, nhiễm trùng đường hô hấp, creatinine kinase và Pro-BNP huyết thanh tăng cao. X-quang ngực có bóng tim lớn, siêu âm tim có hình ảnh thất trái dày đồng tâm, chức năng tâm thu thất trái giảm. Xét nghiệm gene bị đột biến gen GAA trên nhiễm sắc thể số 17 phù hợp với bệnh pompe, và đã được điều trị nội khoa suy tim và truyền myozyme.
Từ lúc được chẩn đoán, bé P.T. truyền myozyme định kỳ mỗi 2 tuần, đến nay tổng cộng trải qua 14 đợt truyền thuốc. Sau điều trị trẻ ổn, hết khó thở, chức năng thất trái cải thiện tốt. Ngày 7/9, bé nhập viện tại Khoa Tim mạch - Khớp, Trung tâm Nhi - BVTW Huế để truyền myozyme. Các xét nghiệm CK, Pro-BNP, Troponin - T huyết thanh cải thiện so với trước, thất trái còn dày nhưng chức năng tốt. Sáng 11/9, bệnh nhân cải thiện cơ lực và các triệu chứng suy tim có cải thiện hơn trước.
Chị Trương Thị A. N., mẹ bé P.T. kể: “Hai cháu trước mất cách đây 11 năm song vợ chồng em không hề biến đến căn bệnh lạ gì đó. Bé thứ tư này thì được bác sĩ tư vấn, giải thích nên đã hiểu hơn. Biết con vậy, vợ chồng em tìm mọi cách để điều trị cho cháu”. Chị N. làm nội trợ, chồng chạy xe thồ nên mỗi lần đưa con vào bệnh viện đều vay mượn họ hàng, chòm xóm. “Mỗi tháng hai lần truyền thuốc, vợ chồng em sẽ cố gắng làm thuê làm mướn chữa bệnh cho con. Nhìn con khóc nghẹn, tím tái khi lên cơn đau em không kìm được nước mắt. Mong y học hiện đại sẽ giúp cháu khỏe hơn”, chị N. nói thêm.
Bệnh cơ tim phì đại là bệnh hiếm gặp, tỷ lệ mới mắc ước tính 1/40.000, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do bố và mẹ đều mang gen bệnh, đặc trưng bởi tình trạng thiếu hụt hoạt tính enzyme acid α-glucosidase. Bệnh dần dần làm suy yếu chức năng xương, hô hấp và cơ trơn.
Các chuyên gia khuyến cáo, bệnh Pompe khởi phát ở trẻ sơ sinh biểu hiện triệu chứng sớm ở ngay những ngày đầu, tháng đầu của đời sống, với tim to và bệnh cơ tim. Các triệu chứng thường được ghi nhận là yếu cơ, tim lớn, khó nuốt, và chậm lớn, dẫn đến yếu cơ tiến triển, yếu cơ hô hấp, suy hô hấp, suy tuần hoàn hoặc nhiễm trùng đường hô hấp. Có một giai đoạn, bệnh tiến triển nhanh, dẫn tới phải thở máy và tử vong trước một tuổi.
 |
| Chị Trương Thị A. N. gọi về cho gia đình cập nhật tình hình bệnh của con. Ảnh: Thượng Hiển |
Triệu chứng bệnh pompe có thể khởi phát ở bất kỳ giai đoạn nào từ sơ sinh đến trưởng thành. Hoạt tính GAA từ thấp tới trung bình (1-30%). Hội chứng trùng lặp với một số bệnh cơ thần kinh khác có thể làm kéo dài thời gian chẩn đoán. Những triệu chứng sau đây (đơn độc hoặc kết hợp) gợi ý bệnh, đó là yếu cơ (gần trục thân) tiến triển không rõ nguyên nhân kèm hoặc không kèm triệu chứng hô hấp, suy hô hấp hạn chế, tăng creatine kinase huyết thanh không triệu chứng. Cần được nghĩ tới để trẻ được chẩn đoán, vì không được điều trị sẽ dẫn tới suy giảm chức năng vận động, ngồi xe lăn và/hoặc phụ thuộc máy thở và mất sớm.
Từ 2020, Trung tâm Nhi, BVTW Huế phối hợp với labo của Đài Loan gửi mẫu máu bệnh nhi nghi bệnh pompe đo hoạt độ GAA. Tìm các đột biến gen mã hóa cho enzyme GAA là một xét nghiệm vàng trong chẩn đoán, giúp bệnh nhi cơ hội điều trị thuốc alglucosidase alfa (Myozyme) và giúp các bác sĩ tư vấn di truyền cho gia đình. Bệnh nhi cần được theo dõi và điều trị ở cơ sở y tế có đội ngũ chuyên gia chuyên nghiệp về nội tiết – chuyển hóa, tim mạch, hô hấp, hồi sức, phục hồi chức năng, dinh dưỡng, tâm lý… Cùng với đó, liệu pháp thay thế enzyme với myozyme suốt đời hiện là liệu pháp điều trị đặc hiệu duy nhất đối với căn bệnh hiếm gặp này.
Theo Luật Bảo hiểm Y tế (BHYT), trẻ dưới 6 tuổi được BHYT chi trả 100% chi phí khám, chữa bệnh và không áp dụng giới hạn tỷ lệ thanh toán; trẻ trên 6 tuổi được BHYT chi trả 30% theo tỷ lệ, đối với thuốc myozyme. Một cơ hội điều trị mới đã mở ra không những cho em mà còn cho các bệnh nhi mắc bệnh hiếm như bệnh Pompe.
TS. BS. Nguyễn Thanh Xuân, Phó Giám đốc BVTW Huế cho biết: “Tuy là bệnh hiếm, nhưng từ năm 2020, Trung tâm Nhi - BVTW Huế đã phát hiện ra 6 bệnh nhân mắc bệnh, bệnh nhỏ tuổi nhất đã được chẩn đoán xác định bằng lâm sàng, enzyme GAA và đột biến gen lúc chỉ mới 10 ngày tuổi. Nếu bệnh pome được phát hiện và điều trị đặc hiệu sớm, điều trị thay thế suốt đời sẽ cải thiện được tiên lượng bệnh nhi một cách ngoạn mục”.
Bên cạnh bệnh pompe, có một số bệnh hiếm và bẩm sinh: Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, hạ đường huyết cường insulin, đái tháo nhạt do thận, hội chứng thận hư bẩm sinh…, đã được chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm gen tại BVTW Huế, giúp điều trị sớm, điều trị đặc hiệu, cải thiện tiên lượng cho trẻ.