Phẫu thuật trong bào thai – niềm hy vọng mới trong việc chữa dị tật bẩm sinh

Một nhóm phẫu thuật gia thực hiện một ca phẫu thuật thí nghiệm trên bào thai bị rạn cột sống tại Bệnh Viện Nhi Texas, Houston. Ảnh: Credit Béatrice de Géa/ The New York Times

Trên màn hình siêu âm là hình ảnh của một bào thai đã có bàn tay và bàn chân hoàn thiện, tuy nhiên phần dưới cột sống lại không phát triển như mong đợi. Một phần có hình bầu dục của đốt sống bị lộ ra ngoài da phơi bày một viền trắng của xương và các dây thần kinh.

Bào thai vừa được 24 tuần tuổi, nặng chưa đầy 2kg, được chẩn đoán bị dị tật rạn xương sống nghiêm trọng (spina bifida). Với dị tật bẩm sinh này, trẻ sinh ra sẽ không thể đi lại được, ngoài ra trẻ còn có nguy cơ bị úng dịch não, mất khả năng kiểm soát bàng quang và nhiều biến chức phức tạp khác.

Bắt đầu nghiên cứu các phương pháp phẫu thuật rạn xương sống cho bào thai từ những năm 1990, Tiến sĩ phẫu thuật thần kinh nhi khoa William Whitehead cùng với Tiến sĩ Michael A. Belfort – trưởng khoa Phụ sản trường Đại học Y khoa Baylor, đã phát triển được kỹ thuật mới nhằm phẫu thuật thai nhi ngay từ trong bào thai để hạn chế các dị tật bẩm sinh cho trẻ. Đây không hẳn là chữa trị, nhưng có thể làm giảm mức độ của dị tật ở trẻ khi sinh ra.

Các bác sĩ phẫu thuật sẽ rạch một vết rộng ở bụng dưới của người mẹ, sau đó nhẹ nhàng nâng bào thai ra ngoài (bào thai lúc đó vẫn kết nối với tử cung bên trong bà mẹ) và tạo ra hai khe nhỏ khoảng 4mm. Một khe sẽ được gắn một ống soi bào thai – một loại ống nhỏ gọn có gắn máy quay, đèn chiếu và dụng cụ gắp chuyên dụng. Khe thứ hai được dùng cho các dụng cụ mổ nội soi. Bào thai sẽ được chiếu sáng từ bên trong và phát ra một thứ ánh sáng đỏ kì diệu. Phòng phẫu thuật sẽ bị hạn chế ánh sáng tối đa để các bác sĩ thấy rõ được các thao tác phẫu thuật bên trong bào thao.

Bệnh rạn cột sống thường xảy ra vào khoảng tuần thứ 3 đến thứ 4 của thai kì khi mô tạo cột sống không phát triển đúng quy trình. Hàng năm có khoảng từ 1.500 đến 2.000 ca được chuẩn đoán tại Hoa Kỳ.

Hiện nay, các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra được các nguyên nhân gây nên dị tật trên. Tuy nhiên nhiều trường hợp cho thấy rằng sự thiếu hụt axit folic - một loại vitamin nhóm B – là một trong những nguyên nhân chính. Vì thế, phụ nữ mang thai thường được khuyến cáo bổ sung axit folic trong toàn thai kì.

Dị tật rạn cột sống thường không gây tử vong ở bào thai, do đó việc phẫu thuật thường được tiến hành sau khi sinh. Tuy nhiên kết quả thu lại thường không cao. Hầu hết trẻ được phẫu thuẫn rạn đốt sống sau sinh vẫn không thể đi lại được và còn phát sinh nhiều vấn đề khác.

Do đó, các bác sĩ bắt đầu đặt ra giả thuyết cho sẽ hiệu quả hơn nếu họ có thể tác động vào các dị tật này từ ngay trước khi sinh. Một số tổn thương tủy sống là do nước ối làm nhiễm độc các mô thần kinh bị lộ ra ngoài da, ảnh hưởng đến quá trình phát triển bình thường của cột sống. Khi thai nhi càng phát triển, lượng chất thải của thai nhi thải vào nước ối ngày càng nhiều làm những tổn thương này thêm trầm trọng. Các nhà khoa học tin rằng nếu xử lý được các chất dịch gây hại này trước khi trẻ được sinh ra thì có thể hạn chế một số tổn thương thần kinh.

Mặc dù nhiều nghiên cứu đã được tiến hành từ năm 1990, nhưng phải đến năm 2011, một nghiên cứu được tiến hành dựa trên việc lựa chọn nghiêm ngặt các bào thai cho thí nghiệm đã chứng minh rằng việc phẫu thuật trong bào thai đã mang lại kết quả khả quan hơn so với phẫu thuật sau khi sinh. Tỷ lệ trẻ có thể đi lại được sau khi phẫu thuật đã tăng từ 20% đến 40%, tỷ lệ trẻ cần đặt ống dẫn dịch não để hỗ trợ hoạt động của cột sống cũng giảm đi đáng kể, từ 82% xuống còn 40%.

Thời điểm tốt nhất để tiến hành phẫu thuật là vào tuần 24 đến 26 của thai kỳ– khi các tổn thương thần kinh vẫn có thể được ngăn ngừa và khi bào thai đã phát triển đầy đủ để hạn chế các biến chứng.

Các bác sĩ tiến hành nhiều thử nghiệm trên cừu và mô hình thí nghiệm mô phỏng bào thai từ bóng cao su và búp bê. Ảnh: Béatrice de Géa for The New York Times

Trước khi công bố kết quả nghiên cứu về phẫu thuật cho bào thai, Tiến sĩ Belfort và Tiến sĩ Whitehead đã bỏ ra hơn hai năm phẫu thuật thử nghiệm trên cừu, và hàng trăm ngàn giờ thao tác trên các mô hình thí nghiệm khác. Mô hình thí nghiệm là một quả bóng cao su được mô phỏng theo một bào thai đang phát triển ở tuần thai thứ 24, trong đó là một con búp bê được bọc bằng da gà với phần da phía dưới cột sống bị mở ra mô phỏng các bào thai bị dị tật rạn đốt sống.

Tiến sĩ Belfort (phải) và nhóm phẫu thuật đang tiến hành một phẫu thuật thử nghiệm. Photo: Béatrice de Géa/ The New York Times

Các bác sĩ sẽ luồn ống soi bào thai và quả bóng này và chiếu hình ảnh lên màn hình để có thể cùng nhau may lại phần da mở lộ này. Họ đã tiến hành hơn 30 cuộc phẫu thuật trên mô hình thử nghiệm với một nhóm phẫu thuật hoàn chỉnh. Cho đến nay, hàng tháng, các bác sĩ vẫn đang luyện tập thao tác phẫu thuật trên các mô hình này 2 lần để có thể rèn luyện các kỹ năng phẫu thuật trong bào thai – Tiến sĩ Belfort cho hay.

Vào tháng 7 năm 2014, bệnh nhân đầu tiên được phẫu thuật theo phương pháp này. Đến nay, đã có 28 ca phẫu thuật đã được ghi nhận và các kết quả được được xuất bản trên tạp chí khoa học về Sản khoa và Phụ khoa. Hiện chưa có bào thai nào tử vong trong quá trình phẫu thuật, một số sản phụ thậm chí có thể sinh thường.Hện nay các trung tâm y tế đã bắt đầu áp dụng kỹ thuật phẫu thuật này, tuy nhiên vẫn cần có nhiều nghiên cứu sâu hơn nữa. Các bác sĩ phẫu thuật tại Johns Hopkins đã sử dụng nó để điều trị 5 bệnh nhân, và Tiến sĩ Belfort đang giúp đào tạo các đồng nghiệp tại Stanford.

Các bác sĩ thực hiện thủ thuật mở đóng vai trò rất quan trọng, và họ cảnh báo rằng CO2 đi vào tử cung có thể gây hại cho bào thai và gây ra các vấn đề thần kinh. Tiến sĩ Belfort nói rằng hiện vẫn chưa có bằng chứng về các tác hại. Nhưng thời gian sẽ cho biết kết quả.

Thế Vĩnh (Lược dịch từ Thời báo Newyork)