Lấy máu gót chân ở trẻ để kiểm tra sàng lọc bệnh tật tại Trung tâm sàng lọc sau sinh

“Phủ sóng” toàn tỉnh

Huyện Phú Vang là địa bàn triển khai chương trình SLT&SS khá sớm. Cán bộ dân số từ huyện đến xã thường xuyên tuyên truyền, tư vấn cho 100% phụ nữ hiểu rõ mục đích ý nghĩa của chương trình này khi mang thai. Chị L.T.N., 28 tuổi, ở thị trấn Phú Đa kể, thời điểm mang thai cách đây 3 năm, chị được cộng tác viên dân số mời đến trạm y tế khám thai định kỳ. Thời kỳ điểm đó, chị N. được cung cấp thông tin, tư vấn cần thiết về việc siêu âm thai trong 3 tháng đầu để kiểm tra phòng ngừa bệnh tật cho thai nhi. Sau khi sinh con, chị được các bác sĩ ở BV Phú Vang tư vấn lấy máu gót chân của bé làm xét nghiệm sàng lọc. Ban đầu, chị N. và gia đình lo lắng trong việc lấy máu của con nhưng bây giờ thấy cháu khỏe mạnh, mọi người trong gia đình rất vui.

Huyện Phong Điền là địa phương duy trì chương trình SLT&SS khá tốt. Hầu hết các phụ nữ mang thai đều được cung cấp thông tin, tư vấn rõ lợi ích của chương trình SLT&SS. Khi trong thôn có trường hợp mang thai, cộng tác viên dân số mời đến trạm y tế để tư vấn khám thai định kỳ. Chị V.T.H, thôn Tân Mỹ, Phong Mỹ là một trường hợp lập gia đình muộn và đã có hai lần mang thai không thành công. Lần mang thai thứ 3, khi đến trạm y tế nghe tư vấn, nhận rõ lợi ích của sàng lọc trước sinh nên 5 tháng đầu của thai sản, chị thường xuyên đi kiểm tra sức khỏe, thai nhi định kỳ. Hiện nay chị đã sinh bé trai hoàn toàn khỏe mạnh.

Bác sĩ  CK II Tôn Thất Chiểu, Chi cục trưởng Chi cục Dân số-Kế hoạch hóa gia đình (DS-KHHGĐ) tỉnh cho biết: SLT&SS bắt đầu triển khai ở Thừa Thiên Huế từ năm 2007, đến nay đã “phủ sóng” trên toàn tỉnh. SLT&SS là hai quy trình tách biệt. SLTS được thực hiện bằng các xét nghiệm máu hoặc lấy bệnh phẩm từ thai nhi và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa thai kỳ giúp phát hiện sớm các loại bệnh, như: Down, rối loạn di truyền, dị tật ống thần kinh, khuyết tật về tim…

Siêu âm sàng lọc trước sinh tại tuyến y tế cơ sở

SLSS là biện pháp dự phòng hiện đại được tiến hành trong vòng 24 - 72 giờ sau khi trẻ được sinh ra. Thời điểm này, trẻ sẽ được lấy máu gót chân để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh, như thiếu men G6PD (bệnh gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động); suy giáp trạng bẩm sinh (bệnh rối loạn hoặc thiếu hụt tổng hợp hormone tuyến giáp, chậm phát triển trí tuệ) và tăng sản thượng thận bẩm sinh (bệnh rối loạn nhiễm sắc thể giới tính)…

Khó hoàn thành chỉ tiêu

Chương trình SLT&SS đến nay tác động không nhỏ đến nhận thức của người dân, nhất là phụ nữ nằm trong độ tuổi sinh đẻ. Tuy nhiên, hiện nay chương trình SLT&SS còn gặp nhiều khó khăn, như trang thiết bị ở trạm y tế  lạc hậu, cán bộ  tư vấn còn kiêm nhiệm nhiều việc, ảnh hưởng đến việc tư vấn, chẩn đoán tình bệnh cho thai nhi. Bên cạnh đó, một số ban ngành đoàn thể ở địa phương chưa thực sự vào cuộc; nhận thức một số người dân chưa cao về chương trình SLT&SS.

Việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường chưa nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ. Họ cho rằng, trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ đau. Trong khi đó, có nhiều trường hợp trẻ mắc bệnh được can thiệp sớm, cứu chữa kịp thời và có sự phát triển bình thường là nhờ vào chương trình SLT&SS. Điều khó khăn nữa là, hiện nay ngân sách hỗ trợ mẫu miễn phí việc lấy máu xét nghiệm đã cắt giảm, phần lớn thực hiện nhờ công tác xã hội hóa, người dân tự chi trả ...

Những khó khăn trên dẫn đến khó hoàn thành các chỉ tiêu đề ra hàng năm của chương trình SLT&SS trên địa bàn. Năm 2018, chỉ tiêu của toàn tỉnh đề ra sàng lọc trước sinh là 8.247 trường hợp và sơ sinh 8.576 trường hợp. Vậy nhưng đã qua gần 5 tháng đầu năm 2018, toàn tỉnh mới thực hiện được 377 trường hợp về sàng lọc sơ sinh và 1.811 trường hợp trước sinh.

Để chương trình SLT&SS thực sự đi vào cuộc sống cần có sự vào cuộc mạnh mẽ, tích cực của các cấp, các ngành, nhất là người dân cần nâng cao nhận thức, hiểu biết của mình về việc SLT&SS. Đặc biệt với chương trình này, cần đưa các bệnh vào khám theo các danh mục bảo hiểm y tế để người dân có cơ hội tiếp cận để phát hiện, xử lý, điều trị phòng ngừa bệnh tật cho trẻ, góp phần nâng cao chất lượng dân số trong giai đoạn hiện nay.

Giai đoạn 2011-2017, TTYT các huyện, thị xã tiến hành SLTS cho 23.694 thai phụ; trong đó, có 972 thai nhi có nghi ngờ mắc các hội chứng Down, Edward, Patau; 18 trường hợp nghi ngờ bất thường nhiễm sắc thể, 1 ca nghi ngờ nguy cơ cao về não úng thủy, 6 trường hợp mắc bệnh Down, 1 trường hợp Edward, 3 trường hợp Patau. Tất cả các trường hợp trên đều được tư vấn, vận động tiếp tục tham gia xét nghiệm để lựa chọn phương chấm dứt thai kỳ.

Về SLSS, TTYT các huyện, thành phố đã tiến hành lấy được 5.835 mẫu lấy máu gót chân gửi Trung tâm sàng lọc - chẩn đoán trước và sau sinh Khu vực miền Trung - Bệnh viện Trường đại học Y dược Huế để xét nghiệm. Kết quả, có 12 trường hợp nghi ngờ thiểu năng giám bẩm sinh và 107 trường hợp nghi ngờ có yếu tố nguy cơ cao thiếu men G6PD. Các trường hợp này đều được tư vấn, xét nghiệm để phòng ngừa hiệu quả.

 Bài, ảnh: Minh Văn