Quan tâm, phát hiện sớm dị tật thai nhi

8 giờ sáng, nhiều phụ nữ mang thai đã ngồi chờ ngoài cửa Phòng Siêu âm tiền sản - Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Trường đại học Y Dược Huế để chờ đến lượt được khám. Mọi người đều trong tâm trạng hồi hộp. Đây không phải là thăm khám bình thường, mà là sự thăm khám đặc biệt: Siêu âm, xét nghiệm phát hiện dị tật bẩm sinh của thai nhi.

 

Chị HQN ở phường An Cựu, 38 tuổi, có thai đứa con thứ hai. “Nghe nói phụ nữ trên 35 tuổi sinh con, có thể bị dị tật nên tôi đến khám cho yên tâm”. Chị N tâm sự. Cho đến khi bác sĩ siêu âm cho biết không phát hiện bất thường hình thái nào của thai nhi, chị N mới yên tâm.

 

Vừa siêu âm cho bệnh nhân, thạc sĩ, bác sĩ Võ Văn Đức, Trưởng phòng Siêu âm tiền sản vừa giải thích cho tôi hiểu thế nào là phương pháp SLTS và sự khác biệt giữa sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Sàng lọc trước sinh là việc thực hiện một số xét nghiệm phân tích máu mẹ và siêu âm thai nhi cho phép đánh giá nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng down (thể tam nhiễm sắc thể 21) hoặc thể tam nhiễm sắc thể (NST) 18 hoặc 13. Đây là những bất thường do dư thừa một NST trong một tế bào. Sự dư thừa NST này gây ra các dị tật bẩm sinh ở thai nhi và chậm phát triển tâm thần. Tuổi mẹ càng cao, nguy cơ sinh con NST càng lớn. Các xét nghiệm sàng lọc có chi phí khá rẻ cho phép thực hiện rộng rãi trong cộng đồng để phát hiện nhóm sản phụ có nguy cơ cao hơn so với bình thường. Tuy nhiên, cũng cần phải hiểu rằng không phải tất cả những phụ nữ có nguy cơ cao này đều có thai nhi bị dị tật mà họ sẽ được tư vấn để thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh đắt tiền hơn để xác định chắc chắn thai nhi có bị dị tật hay không.

 

Siêu âm cho thai phụ tại Trung tâm SLCĐTSVSS.

Hội chứng Edward (tam thể 18) cũng là một dị tật bẩm sinh nặng gây sẩy thai, chết sau sinh. Rất ít trẻ mắc hội chứng Edward sống quá một tuổi. Dị tật bẩm sinh về tim, đầu nhỏ, thoái vị rốn rất hay gặp, trí tuệ và vận động đều rất kém phát triển. Nếu sống sót, trẻ mắc hội chứng tam thể 18 cũng không có khả năng đi lại, nói, do đó phụ thuộc hoàn toàn vào sự chăm sóc của người khác.

 

Siêu âm tiền sản sẽ hiện dị tật gì ở thai nhi? - Tôi hỏi bác sĩ Đức.

 

- “Đó là một biện pháp hiệu quả không chỉ để sàng lọc trong trường hợp các trường hợp bất thường nhiễm sắc thể mà trong thực tế là một phương pháp cho phép chẩn đoán sớm rất nhiều loại dị tật về hình thái của thai nhi, mà các dị tật của ống thần kinh là một ví dụ”, bác sĩ Đức cho biết. Dị tật ống thần kinh là sự phát triển bất thường ống thần kinh phôi thai, dẫn đến các dị tật nặng như thai vô sọ, nứt đốt sống, thoát vị não - màng não… Dị tật ống thần kinh gây sẩy thai hoặc chết sau sinh ở hầu hết các trường hợp. Nứt đốt sống có thể làm liệt hoàn toàn chi dưới kèm rối loạn bàng quang, tiêu hoá.

 

Đa phần các loại dị tật về hình thái của thai nhi thường là do kết hợp giữa cả hai yếu tố di truyền và môi trường hoặc không rõ nguyên nhân nên nếu cơ sở siêu âm được trang bị máy siêu âm tốt và bác sĩ siêu âm được đào tạo sẽ chẩn đoán được rất nhiều loại dị tật ở thai nhi.

 

Nghe bác sĩ Đức giải thích về phương pháp SLCĐTS để phát hiện được dị tật từ thai nhi, tôi hiểu thêm nhiều vấn đề mà từ trước đến nay rất ít có cơ hội tìm hiểu. Hẳn nhiên, bà mẹ đang mang thai và bất kỳ người phụ nữ nào mới lập gia đình cũng cần hiểu rõ vấn đề này để sinh ra những đứa con khoẻ mạnh. Đặc biệt, những phụ nữ tiếp xúc với chất độc da cam, tia xạ, chất độc hại khác.

 

Sau khi được chẩn đoán trước sinh, tùy theo loại dị tật mà bố mẹ sẽ được tư vấn để có thể tự đưa ra các quyết định phù hợp, trong một số trường hợp nghiêm trọng, hội đồng y học sẽ có quyết định cuối cùng.

 

Như vậy, SLCĐTS đem lại nhiều lợi ích: Bố, mẹ có thể lựa chọn đình chỉ thai kỳ khi phát hiện thai nhi bị dị tật bẩm sinh nghiêm trọng hoặc có kế hoạch sinh và chăm sóc trẻ bị dị tật một cách tốt nhất trong trường hợp thai phụ quyết định giữ thai, đồng thời giảm bớt lo lắng và áp lực về khả năng sinh con bị dị tật, giảm chi phí cho gia đình và xã hội. Điều quan trọng nhất là góp phần cải thiện chất lượng dân số.

 

PGS-TS, bác sĩ Nguyễn Viết Nhân, Phó Giám đốc Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Trường đại học Y Dược Huế cho biết, tuy trung tâm mới bắt đầu hoạt động được gần một năm, nhưng PGS-TS, bác sĩ Cao Ngọc Thành, Hiệu trưởng, là người đã ấp ủ quyết tâm xây dựng trung tâm này từ rất lâu và đã chuẩn bị nguồn nhân lực cho trung tâm này từ 5 năm về trước.

 

Năm 2009, với sự hỗ trợ của Tổng cục Dân số, Bộ Y tế, Tổ chức Handicap International (Bỉ), Trường đã chính thức thành lập Trung tâm SLCĐTS, đây là một trong 3 trung tâm của toàn quốc, cùng với Bệnh viện Từ Dũ và Bệnh viện Phụ sản Trung ương, có trách nhiệm sàng lọc - chẩn đoán trước sinh và sơ sinh cho các tỉnh miền Trung-Tây Nguyên, được đầu tư đầy đủ phương tiện, trang thiết bị hiện đại với máy siêu âm màu bốn chiều và nguồn nhân lực có trình độ cao về chuyên môn. Các nguy cơ bất thường thai nghén được tính toán dựa trên phần mềm của Hiệp hội Y khoa thai nhi thế giới (FMF) cho những chỉ dẫn chính xác trong tư vấn cho thai phụ. Hiện nay PGS Nguyễn Viết Nhân đã viết được một phần mềm tính nguy cơ có kết quả khá tương đồng với FMF với nhiều thuận lợi cho các bác sĩ tuyến cơ sở.

 

Theo PGS Cao Ngọc Thành, một thời gian khá dài, chúng ta chủ yếu tập trung đến vấn đề giảm sinh nhiều hơn là nâng cao chất lượng dân số. Hiện nay, các kỹ thuật mới trong y học đã cho phép chẩn đoán sớm từ giai đoạn bào thai nhiều loại dị tật bẩm sinh, đặc biệt với sự hỗ trợ của siêu âm, tạo điều kiện để nâng cao chất lượng dân số, do vậy, cần đẩy mạnh công tác tuyên truyền cho các sản phụ, để có thể có được những đứa con khoẻ mạnh cần chủ động đến các trung tâm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh để được siêu âm, làm các xét nghiệm và tư vấn để có thể phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh ở thai nhi.