BS.CKII, Trưởng khoa Phụ sản, Bệnh viện Trung ương Huế trao đổi thêm về NIPT

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) đã được sử dụng phổ biến tại hơn 90 quốc gia trên thế giới, được như một xét nghiệm tầm soát các dị tật bẩm sinh do di truyền cần thiết cho thai kỳ. Trong nước, từ tháng 4/2020, Bộ Y tế đã đưa xét nghiệm này vào lĩnh vực sàng lọc trước sinh như một kỹ thuật chuyên môn để sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở bào thai, và có thể thay thế hoặc bổ sung xét nghiệm sàng lọc bằng sinh hóa tùy trường hợp cụ thể.

Trong lĩnh vực sàng lọc, chẩn đoán trước và sau sinh, NIPT đang dần trở nên phổ biến vì có giá trị lâm sàng lớn. NIPT không chỉ tầm soát được các dị tật bẩm sinh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Patau, Edwards, Turner…, xét nghiệm NIPT được phát triển bởi Viện Di truyền Y học và Công ty Cổ phần Giải pháp Gene còn có khả năng kết hợp sàng lọc 5 bệnh di truyền lặn đơn gen phổ biến nhất hiện nay. 5 bệnh đó gồm: Thalassemia, rối loạn chuyển hóa đường galactose, thiếu hụt men G6PD, Phenylketon niệu và suy giảm thính lực bẩm sinh do di truyền. Những bệnh này có tỷ lệ mắc cao ở người châu Á nhưng thường bị bỏ sót, không được tầm soát trước sinh.

Tại hội thảo, các chuyên gia di truyền và các bác sĩ sản khoa đầu ngành đã cập nhật những kiến thức mới nhất về xét nghiệm NIPT tại Việt Nam hiện nay và thực tế ứng dụng qua các báo cáo: Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh cho tầm soát dị tật thai nhi; Lượng giá xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn NIPT; Phân tích di truyền từ dữ liệu NIPT.

Cơ chế phân tích của xét nghiệm NIPT không phức tạp đối với người mẹ. Quá trình mang thai, chỉ cần thu 7-10ml máu mẹ, xét nghiệm NIPT sẽ phân tích các DNA ngoại bào để sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến ở thai nhi. Phương pháp này có độ an toàn và chính xác rất cao mà không tổn hại gì đến mẹ và thai nhi.

NIPT có khả năng phát hiện bất thường thai nhi lên đến 99%, cao hơn hẳn các phương pháp sàng lọc truyền thống khác; đảm bảo an toàn 100% cho bé khi thực hiện ở tuần thai thứ 9 và chỉ cần thực hiện một lần trong suốt thai kỳ. Tuy nhiên, với giá thành từ 2,7 -  6,5 triệu đồng/một xét nghiệp NIPT, kỹ thuật xét nghiệm này vẫn là hạn chế đối với nhiều bà mẹ đang mang thai.

Tin, ảnh: Đồng Văn