Giúp bệnh nhi điều trị bệnh thalassemia tại Bệnh viện Trung ương Huế vui trong Ngày Thalassemia thế giới
Bức tranh “ngược sáng”
Thalassemia là bệnh tan máu bẩm sinh, do di truyền. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời.
Trong căn nhà tồi tàn, có duy nhất 1 chiếc giường xập xệ, chị Hồ Thị Thêu (huyện A Lưới) bần thần ngồi ôm con…, là một trong những hình ảnh khắc sâu trong tâm trí người đối diện. Có vẻ như đang ngồi yên trong lòng mẹ, nhưng bé trai có cái tên rất mạnh mẽ - Hồ Tuấn Kiệt lại đang phải âm thầm vật lộn với một cơ thể đau đớn do bệnh thalassemia. Cha mẹ quá nghèo, nên nhiều lúc dù đã đến thời gian cần truyền máu nhưng Kiệt đành phải ở nhà. Thương con, cả ánh mắt, khuôn mặt và cơ thể người mẹ rúm ró đau khổ và bất lực vì không “đào” đâu ra tiền để đưa con về thành phố điều trị.
May mắn hơn Tuấn Kiệt khi nhà ông bà ngoại ở ven ngoại thành, nhưng hoàn cảnh của bé Phạm Thành Duy (thị xã Hương Thủy) cũng “buồn thiu” không kém. Duy sinh năm 2007, 3 tháng tuổi thì được phát hiện mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Đến tuổi thôi nôi, cha đi làm với lời hứa “gắng kiếm tiền chữa bệnh cho con” rồi đi luôn cho đến nay. Tiền không gửi về chăm nuôi con đã đành, đến một lần về thăm, hay gọi điện cũng không có. Mẹ bươn chải với cuộc sống gia đình mới, Duy sống dựa tình yêu thương của ông bà ngoại nghèo. Ngoại kể, quá quen rồi nên khi máu trong người Duy gần hết là biết ngay. Ban ngày thì nhức đầu chóng mặt, đi đứng dễ té ngã. Đêm ngủ thì tay chân tê nhức không thể chợp mắt, cứ trông trời sáng để đi viện.
Tuấn Kiệt và Thành Duy chỉ là 2 trong số rất nhiều trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh nặng hiện nay. Theo thống kê của các cơ quan chức năng, Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người mang gen bệnh, tương đương 13% dân số. Người bệnh tan máu bẩm sinh thường có thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết.... Mức độ biểu hiện bệnh tùy theo số lượng gen bị tổn thương. Nếu không được điều trị, bệnh gây tử vong ngay từ khi còn là đứa trẻ. Nếu điều trị không đầy đủ, có thể tử vong khi 15 - 20 tuổi. Các chuyên gia ước tính, chỉ với hai biện pháp điều trị chính là truyền máu và dùng thuốc thải sắt, chi phí điều trị cho một bệnh nhân thalassemia thể nặng đến 30 tuổi tiêu tốn khoảng vài tỷ đồng.
Tỷ lệ người dân là đồng bào dân tộc miền núi mang gen bệnh khá cao, chiếm từ 20 - 40%. Một trong những nguyên nhân có thể là do kết hôn cận huyết. Mỗi năm ở nước ta có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng. Tại Thừa Thiên Huế, vào năm 2017, nghiên cứu trên 3.000 phụ nữ mang thai cho thấy có 8,45% phụ nữ mang gen thalassemia; trong đó, có 42 cặp vợ chồng cả hai người đều mang gen bệnh. Số lượng bệnh nhân tan máu bẩm sinh quá tải đã tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu, chi phí xã hội và cả vấn đề về chất lượng dân số.
Tầm soát để sống khỏe
Thalassemia là bệnh di truyền cho thế hệ sau. Sự tiến bộ của y học đã có thể hỗ trợ các bậc cha mẹ phòng bệnh thalassemia hiệu quả cho con từ 90 - 95%. Để giảm thiểu và phòng ngừa mắc bệnh thalassemia, các ngành chức năng của Thừa Thiên Huế cũng đã tăng cường tư vấn và khám sức khỏe tiền hôn nhân, tuyên tuyền về hậu quả của hôn nhân cận huyết. Người dân có thể đến kiểm tra sàng lọc bệnh thalassemia tại Bệnh viện Trung ương Huế và Bệnh viện đại học Y dược Huế.
Qua việc khám sàng lọc, bệnh viện sẽ hỗ trợ tư vấn về các nguy cơ để không lấy phải người chồng (vợ) mang gen bệnh. Trong trường hợp người mẹ đã mang thai và cả bố và mẹ đều có mang gen bệnh, thì có thể tư vấn sàng lọc thai tùy theo mức độ. Tuy nhiên, nhận thức của người dân về tầm quan trọng của việc khám sức khỏe tiền hôn nhân và sàng lọc chẩn đoán trước sinh vẫn chưa cao, theo kiểu “xưa cha mẹ không biết không làm cũng chẳng sao…”.
Theo TS. BS. Lê Phan Minh Triết, Phó Trưởng khoa Huyết học Truyền máu (Bệnh viện đại học Y dược Huế), gen gây bệnh thalassemia là gen lặn, gần như không biểu hiện ra ngoài nên nhiều cặp bố mẹ chủ quan. Có những trường hợp, cả bố và mẹ mỗi người bị bất thường 2 gen alpha globin nhưng thể trạng tương đối bình thường. Tuy nhiên, khi người mẹ mang thai đến 3-4 tháng mới đi kiểm tra, sàng lọc thì thai đã bị phù, phải hủy vì thai nhi mang cả 4 gen bất thường của bố và mẹ. Thông qua các chương trình truyền thông và tư vấn, tỉ lệ người biết đến các nguy cơ của bệnh thalassemia nhiều hơn, số người đến thực hiện việc sàng lọc cũng có tăng nhưng lại chưa được như mình mong muốn.
Hiện nay bệnh thalassemia có triển vọng điều trị là ghép tế bào gốc tạo máu của người bình thường cho người bị bệnh. Ở Việt Nam, có nơi đã thực hiện kỹ thuật này nhưng tỉ lệ rất thấp, do chi phí cao và không dễ để tìm được nguồn tế bào gốc tương thích về miễn dịch. Do vậy, giải pháp dự phòng tốt nhất vẫn là những người chuẩn bị làm cha mẹ hãy đến gặp bác sĩ để được tư vấn. Mỗi người, cố gắng trước khi lập gia đình nên có sự sàng lọc về y học. “Trường hợp những người có mang gen bệnh chẳng may lấy nhau rồi thì cũng không phải 100% số con sinh ra đều bị bệnh. Một đứa trẻ chỉ bị bệnh khi được sinh ra trong trường hợp trứng của người mẹ có mang gen gặp tinh trùng người bố cũng mang gen bệnh. Do vậy, sự tư vấn, sàng lọc cực kỳ quan trọng nhằm giúp các cặp bố mẹ mặc dù có mang gen nhưng vẫn có thể sinh ra những người con hoàn toàn bình thường. Và những người con hoàn toàn bình thường này cũng có thể là cơ hội để cải thiện tình trạng bệnh tật của anh chị em ruột không may bị bệnh thalassemia”, TS. BS. Lê Phan Minh Triết nói thêm.
Bài, ảnh: ĐỒNG VĂN