Những em bé mang bệnh tan máu bẩm sinh phải gắn bó suốt đời với bệnh viện
Nỗi đau đeo đẳng
Anh Hoàng Văn L. (phường Phú Bài) nén tiếng thở dài khi có người hỏi thăm về tình trạng sức khỏe của 2 con. Anh và vợ là chị Nguyễn Thị T. ở phường bên, yêu nhau, kết hôn rồi lần lượt đón 2 thiên thần nhỏ đủ nếp đủ tẻ mà không ngờ rằng, những năm tháng tiếp theo là chuỗi ngày cùng các con gắn liền với bệnh viện. Cả hai con của anh chị đều mang bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng. 4 tuổi, bé trai ngày nào xinh như thiên thần nằm ngửa trên tay mẹ giờ mang hình dạng “khuôn”: trán dô, mũi tẹt, gò má cao, răng vẩu… Bé gái có biểu hiện bệnh muộn hơn anh trai, khuôn mặt, gò má cũng ít đặc trưng hơn nhưng vẫn thuộc diện thể bệnh nặng. Cả hai anh em đều phải gắn bó với bệnh viện suốt đời để điều trị tan máu bẩm sinh.
Gia đình nhỏ hạnh phúc là vậy, nhưng nhiều năm theo con ra vào bệnh viện hết truyền máu đến lọc sắt, rồi cả những đêm dài triền miên phải thức để giúp con xoa dịu cơn đau thân thể, sức lực của vợ chồng anh L. như bị vắt kiệt. Không chút hối hận vì vợ chồng gặp nhau trong tình cảnh cả hai đều mang gen bệnh, nhưng anh L. buồn buồn: “Con đau mà mình không thể gánh thay, cảm giác đó bất lực vô cùng. Mình cực khổ mấy cũng chịu được, chỉ tiếc là cả hai vợ chồng đều không hề biết nguy cơ này để lường trước. Chừ thì quá muộn rồi”.
Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, tương đương 13% dân số. Trong đó, tỷ lệ người dân đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20- 40%. Đặc biệt, dân tộc Xinh Mun (Sơn La) có tỷ lệ mang gen tan máu bẩm sinh lên đến hơn 80%. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, bệnh nhân phải điều trị suốt đời. Nếu không được điều trị thường xuyên và đầy đủ, bệnh sẽ gây nhiều biến chứng làm cho bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động...
Bố mẹ được sàng lọc, con khỏe mạnh
Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, bệnh tan máu bẩm sinh có thể được dự phòng hiệu quả lên tới 95% bằng cách khám sức khỏe trước hôn nhân. Việc này cần thiết để xác định chính xác việc bố/mẹ có mang gen bệnh hay không. Từ đó giúp cho các cặp đôi có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh.
Để giảm thiểu và phòng ngừa người mắc bệnh tan máu bẩm sinh, Việt Nam đã có những nỗ lực lớn. Đáng tiếc, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân chết ở lứa tuổi từ 6 – 7. Nhiều em tử vong ở độ tuổi 16 – 17 và hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình.
Tại Thừa Thiên Huế, các ngành chức năng đã tăng cường tư vấn và khám sức khỏe tiền hôn nhân, tuyên truyền về hậu quả của kết hôn cận huyết thống, nhất là tại các huyện miền núi. Chương trình tầm soát, chẩn đoán sơ sinh cũng đã được triển khai 100% xã, phường, thị trấn. Những trường hợp nghi ngờ đều được tư vấn trực tiếp, vận động gia đình đưa trẻ đến Trung tâm Sàng lọc Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để làm các xét nghiệm chẩn đoán bệnh và điều trị sớm.
“Một đứa trẻ chỉ bị bệnh khi sinh ra trong trường hợp trứng của người mẹ có mang gen gặp tinh trùng người bố cũng mang gen bệnh. Do vậy, giải pháp dự phòng tốt nhất là những người chuẩn bị làm cha mẹ hãy đến gặp bác sĩ để được tư vấn kỹ lưỡng. Sự tư vấn, sàng lọc cực kỳ quan trọng nhằm giúp các cặp bố mẹ mặc dù có mang gen nhưng vẫn có thể sinh ra những người con hoàn toàn bình thường. Và điều quan trọng nữa, những người con hoàn toàn bình thường này cũng có thể là cơ hội để cải thiện tình trạng bệnh tật của anh chị em ruột không may bị bệnh tan máu bẩm sinh”, TS. BS. Lê Phan Minh Triết (Bệnh viện đại học Y dược Huế) nhấn mạnh.
“Giải quyết bất bình đẳng trong chăm sóc y tế đối với bệnh nhân tan máu bẩm sinh” là thông điệp của quốc tế nhân dịp kỷ niệm 35 Ngày Thalassemia thế giới (08/5/1986-08/5/2021).
Năm nay, Việt Nam tích cực hưởng ứng ngày kỷ niệm này với thông điệp: “Thực hiện tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn vì hạnh phúc gia đình, vì sự phồn vinh của đất nước”.
Tại Thừa Thiên Huế, ngành y tế đẩy mạnh tổ chức truyền thông, cung cấp thông tin về bệnh tan máu bẩm sinh, nguyên nhân gây bệnh và các giải pháp chủ yếu trong điều trị và phòng, chống bệnh nhằm nâng cao chất lượng dân số.
Bài, ảnh: ĐỒNG VĂN