Sàng lọc trước sinh để đảm bảo em bé sinh ra được khỏe mạnh
Biết sớm để can thiệp sớm
Ở tuần thứ 12 của thai kỳ, chị Trương Thị Mỹ Phượng (huyện Quảng Điền) đến làm xét nghiệm sàng lọc tại Trung tâm Chẩn đoán – sàng lọc trước sinh và sơ sinh, Trường đại học Y Dược Huế. Từ khi xác định mang thai, chị Phượng vẫn theo dõi thai kỳ thường xuyên tại một phòng khám tư. Nhưng ở tuổi thai này, sau khi có kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy, chị được giới thiệu đến đây để tiếp tục làm xét nghiệm máu. Qua mẫu máu xét nghiệm, chị sẽ biết được mình có bị mắc rubella, nhiễm HIV hay thai nhi có gặp phải những nguy cơ bất thường về gene hay không.
Bất cứ cha mẹ nào cũng mong muốn “mẹ tròn con vuông” chào đời. Tuy nhiên, vì rất nhiều lý do khác nhau mà không ít trẻ đã bị dị tật ngay khi còn trong bụng mẹ. Nhờ các kỹ thuật y học hiện đại, người ta đã có thể xác định những nguy cơ di tật của thai nhi và có biện pháp can thiệp sớm. Đó cũng là mục đích của đề án “Nâng cao chất lượng dân số thông qua tuyên truyền vận động phát hiện, can thiệp sớm bệnh, tật ở thai nhi và sơ sinh” đang được Thừa Thiên Huế thực hiện nhiều năm qua.
Trường hợp của chị Ngô Thị Thủy (thị xã Hương Thủy) là một ví dụ cụ thể. Hai vợ chồng kết hôn 2 năm, nhưng phải 2 năm sau chị Thủy mới đậu thai lần đầu nên vợ chồng chị thăm khám sức khỏe thai nhi rất cẩn thận. Em bé vẫn bình thường cho đến khi thai kỳ qua tuần thứ 38. Qua kiểm tra sàng lọc, bác sĩ phát hiện em bé trong bụng mẹ bị giãn bể thận và cần phải theo dõi chặt chẽ.
Mặc dù rất lo lắng cho tình trạng của con, nhưng nhờ được bác sĩ bác sĩ động viên, tư vấn cụ thể nên chị Thủy vẫn giữ con an toàn đến đúng kỳ sinh nở. Nhờ sàng lọc, biết được tình trạng của con nên ngay trong ngày đầu tiên sinh ra, con trai của chị Thủy đã được bệnh viện kiểm tra kỹ những vấn đề liên quan đến thận. May mắn là bé chỉ cần theo dõi định kỳ và chưa phải can thiệp phẫu thuật.
Vì chất lượng cuộc sống của trẻ
Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng những biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai như: hội chứng Down (tam bội thể 21), hội chứng Edwards (tam bội thể 18), hội chứng Patau (tam bội thể 13) và dị tật ống thần kinh... Từ đó, tư vấn cho gia đình hướng xử trí kịp thời và thích hợp, phòng ngừa các hậu quả nặng nề của bệnh và cải thiện tương lai phát triển của trẻ. Đây cũng là biện pháp này giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Theo các chuyên gia y tế, thời điểm khám sàng lọc trước sinh, tốt nhất nên siêu âm 3 lần vào các tuần 11 tuần - 13 tuần 6 ngày, 18 – 23 tuần và tuần 32 của thai kỳ. Trong trường hợp chưa thăm khám lần nào trong 3 tháng đầu thì tham gia khám sàng lọc lần đầu vào bất kỳ tuổi thai nào. Những bà mẹ tiền sử từng sảy thai, có con bị dị tật bẩm sinh, gia đình có người mắc các dị tật bẩm sinh, những mẹ thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ và mẹ mang thai khi đã trên 35 tuổi... cần quan tâm hơn đến việc này.
Từ năm 2007, Thừa Thiên Huế là 1 trong 20 tỉnh được chọn triển khai đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh giai đoạn 2007 – 2010. Đề án được tiếp tục thực hiện trong các năm tiếp theo và nay, toàn tỉnh đang về đích đề án “Nâng cao chất lượng dân số thông qua tuyên truyền vận động phát hiện, can thiệp sớm bệnh, tật ở thai nhi và sơ sinh giai đoạn 2016-2020”. Qua các năm, ngành y tế đã triển khai được nhiều hoạt động thiết thực, từ tư vấn cộng đồng, nói chuyện với các bà mẹ mang thai về tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh và sơ sinh, đến đào tạo và nâng cao kỹ thuật sàng lọc trước sinh cho cán bộ.
Theo BS CKII. Phan Đăng Tâm, Chi cục Trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình tỉnh Thừa Thiên Huế, chương trình sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh rất hay. “Nhiều người vẫn quan niệm việc sàng lọc trước sinh là không nhân đạo. Nhưng chỉ có sàng lọc thì mới phát hiện và can thiệp kịp thời các loại bệnh bẩm sinh và bệnh liên quan đến di truyền. Để việc sàng lọc này có thể lan tỏa trong cộng đồng và được các bà mẹ quan tâm, tin tưởng, hơn ai hết mỗi cán bộ, cộng tác viên làm công tác dân số phải tuyên truyền chương trình đúng với tâm lý của người làm cha làm mẹ. Đó là sàng lọc để đảm bảo sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh”, BS CKII. Phan Đăng Tâm nhấn mạnh.
Bài, ảnh: ĐỒNG VĂN